Каждый год около 300 тысяч детей рождаются с наследственной анемией
Каждый год около 300 тысяч детей рождаются с серповидноклеточной анемией — наследственной болезнью. Она представляет собой генетическое состояние, обусловленное нарушением функции гемоглобина в результате унаследования от обоих родителей генов-мутантов. Об этом сообщается в документе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), представленном на рассмотрение участников Всемирной ассамблеи здравоохранения.
Основные проблемы серповидноклеточной анемии обусловлены тем, что эритроциты (красные тельца) приобретают серповидную форму и могут привести к закупорке кровеносных сосудов, особенно самых мелких.
Примерно у 5 процентов человек в мире присутствуют гены, которые являются причиной возникновения гемоглобиноза. Серповидноклеточная анемия широко распространена среди людей, предки которых проживали в странах Африки к югу от Сахары, Индии, Саудовской Аравии и странах Средиземноморья. Миграция людей привела к широкому распространению этого гена по всему миру.
Ген, виновный в серповидноклеточной анемии, полученный от одного родителя, в раннем детстве создает даже некоторую защиту от инфекционных заболеваний. Но унаследование таких генов от двух родителей приводит к серповидноклеточной анемии.
Авторы доклада подчеркивают, что такая анемия, не только лечится, но и подается профилактике. Опасность заражения детей можно обнаружить до брака или беременности. Например, во многих странах лицам, еще не состоящим в браке, предлагается пройти специальное обследование. Такой «добрачный скрининг» практикуются в Канаде и на Мальдивских островах, на Кипре и в Иране. Его настоятельно рекомендуют проходить в Греции и Италии. ВОЗ считает, что такие подходы следует практиковать. Однако при этом необходимо не забывать об основных принципах медицинской генетики: право пары на самостоятельный выбор и высокий уровень конфиденциальности.
В документе подчеркивается, что серповидноклеточная анемия является одной из серьезных проблем здравоохранения и международное сообщество должно разработать комплексный подход к ее профилактике и лечению.